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疾病
众所周知,疾病可以通过家族遗传。在犹太教典籍《塔木德》中有这样的描述:如果家族中的男孩有某个兄弟或堂表兄弟死于割礼大出血,他便不必再受割礼。现在我们知道,书中所描述的正是血友病。
所有癌症都属于遗传性疾病,因为肿瘤是由基因突变导致的细胞无序生长引起的,而基因突变通常会抑制细胞分裂。
有些疾病的家族遗传模式非常明显,就像孟德尔实验中的豌豆一样。囊性纤维化或亨廷顿病等疾病符合家族遗传模式,所以人们在20世纪80年代最先弄清楚了这些疾病的遗传机制。
随着遗传密码被完全破解,人们找到了家族遗传疾病的发病原因,也发现了其缺陷基因所在。囊性纤维化患者因基因缺陷,肺部蛋白质结构异常。亨廷顿病则是由一个基因片段异常重复引起的。
随后几年内,人们开始竞相寻找各种遗传病的致病基因。
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