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第10节 颅锁发育不全（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第10节

颅锁发育不全

颅锁发育不全（cleidocranialdysostosis）的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。

（一）病因

此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFA1，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。大约23的患者为家族性，其余为散发。男性和女性的发病率无差别。

（二）临床表现和X线检查

2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。肩下垂和胸部狭窄。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见（图8-6）。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触（图8-7）。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。

图8-6锁骨发育不全的X线片

左侧锁骨缺如，右侧锁骨发育不全

图8-7颅锁发育不全外观

颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些患儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和副鼻窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。

骨盆的两侧骨化不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。

此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短（图8-8）。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道腰椎滑脱的发生可达患儿的24%。

图8-8颅锁发育不全并发髋内翻的X线片

（图8-6～图8-8三幅照片均由北京大学

腕骨和跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。

锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木，偶并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。

（三）治疗

畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可做锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。

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